Chung

Các bác sĩ ở Đức chữa khỏi chứng rối loạn di truyền từ trẻ sơ sinh trong bụng

Các bác sĩ ở Đức chữa khỏi chứng rối loạn di truyền từ trẻ sơ sinh trong bụng


We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

Một thí nghiệm y khoa bị bỏ rơi vào năm 2016 cuối cùng đã mang lại thành công cho các bác sĩ ở Đức, những người đã tìm cách điều trị thành công chứng rối loạn di truyền ở trẻ sơ sinh khi còn trong bụng mẹ. Ba đứa trẻ chưa chào đời đã được chữa khỏi chứng loạn sản biểu bì X-Linked Hypohidrotic (XLHED), một tình trạng di truyền hiếm gặp, trong đó những đứa trẻ được sinh ra với hàm răng giống như răng nanh và không có tuyến mồ hôi.

Bệnh nhân XLHED thiếu khả năng sản xuất một loại protein cụ thể cần thiết để phát triển các tuyến mồ hôi. Trẻ em mắc chứng di truyền này có tính không dung nạp nhiệt quá cao, trong nhiều trường hợp còn có thể dẫn đến chứng tăng thân nhiệt đe dọa tính mạng.

“Nó có thể nguy hiểm đến tính mạng khi chúng còn nhỏ. Holm Schneider, tác giả chính của bài báo, giải thích rằng chúng sẽ nóng rất nhanh nếu bạn để chúng trong xe hơi. “Nhưng khi chúng lớn hơn, chúng theo bản năng biết cách làm mát.”

Đây là lần đầu tiên một thai nhi được điều trị chứng rối loạn di truyền trong bụng mẹ. Thí nghiệm can đảm liên quan đến việc tiêm thuốc protein vào thời điểm các tuyến mồ hôi bắt đầu phát triển.

Phòng khám của Đức, tại Đại học Erlangen-Nürnberg, đã tham gia vào quy trình thay thế protein vào năm 2016. Tuy nhiên, loại thuốc do Edimer Pharmaceutical phát triển đã không hoạt động.

Nghiên cứu cuối cùng bị bỏ rơi và nhà sản xuất phải đóng cửa kinh doanh.

Corinna T, một y tá người Đức đã có một cậu con trai mắc bệnh này. Cô biết về tình trạng di truyền hiếm gặp này khi con trai cô được hai tuổi.

Corinna nói: “Anh ấy đã khóc không ngừng vì quá nóng. Sau đó cô mang thai đôi. Siêu âm khi thai được 21 tuần cho thấy cặp song sinh cũng mắc chứng rối loạn tương tự.

Corinna và chồng cô đã đến gặp Schneider để yêu cầu điều trị tử cung bằng cách sử dụng thuốc Edimer, mặc dù không thành công ở người nhưng lại có tác dụng khi tiêm vào động vật đang mang thai.

“Chúng tôi đã do dự,” Schneider nói. “Trong tình huống đó, bạn phải suy nghĩ lại. Bạn nghĩ nhiều hơn về những rủi ro liên quan - ba mạng sống - nhưng cũng như những cơ hội mà nó có thể mang lại. ”

Tuy nhiên, anh ấy đã đồng ý thực hiện quy trình lâm sàng và cũng đã quản lý để cấp phép từ trường Đại học theo diện miễn trừ “sử dụng từ thiện”. Schneider đã có thể lấy được số thuốc còn sót lại từ phiên tòa trước của Edimer.

Nhóm của ông đã tiêm thuốc trực tiếp vào túi ối của các cặp song sinh, vì thực tế là lượng protein bị thiếu chỉ cần thiết tạm thời trong khoảng thời gian từ 20 đến 30 tuần của thai kỳ. Đó là lúc các tuyến mồ hôi bắt đầu phát triển ở thai nhi.

Corinna nói rằng phương pháp điều trị đã có hiệu quả với cặp song sinh của cô. “Cặp song sinh có thể đổ mồ hôi bình thường,” cô nói. Mặc dù họ vẫn có những đặc điểm bất thường trên khuôn mặt và bị mất răng.

Sau thành công của thí nghiệm này, Schneider cũng được các bậc cha mẹ khác tiếp cận để được điều trị tương tự. Nhóm nghiên cứu cũng đã tìm cách chữa trị cho thai nhi của một phụ nữ khác sau khi thử nghiệm thành công với Corinna.

Tuy nhiên, Schneider tin rằng mặc dù thuốc đã phát huy tác dụng nhưng cơ hội để các công ty tiếp thị thuốc là rất ít. Điều này là do căn bệnh này rất hiếm, chỉ ảnh hưởng đến 1 trong 25.000 người. Bên cạnh đó, việc điều trị bệnh từ trong bụng mẹ lại gây rủi ro cho các công ty.

Schneider nói: “Nếu bạn muốn làm điều này cho cộng đồng bệnh nhân và quản lý nó một lần trong đời, thì khả năng nó sẽ sinh lời là rất thấp. “Tuy nhiên, ở đây bạn có một chứng rối loạn không thể chữa khỏi, không có sẵn thuốc, và có thứ gì đó đang hoạt động — ba trong ba.”


Xem video: CẤP CỨU LỒNG RUỘT - BA MẸ CÓ CON NHỎ CẦN BIẾT (Có Thể 2022).